Innovativo studio sul retinoblastoma pediatrico


















Il Retinoblastoma e` un tumore pediatrico dell’occhio che trae origine dalla mutazione o perdita di entrambe le copie del gene retinoblastoma. Recenti scoperte suggeriscono che ulteriori alterazioni genetiche sono necessarie affinche` il retinoblastoma diventi totalmente maligno.

Lo studio condotto dal Professor Giordano e dai suoi collaboratori chiarisce il ruolo dell’ inattivazione del gene p16INK4a nella progressione del retinoblastoma.

Gli scienziati hanno scoperto un`espressione di p16INK4a da bassa a moderata in 5/11 (45%) di campioni tumorali prelevati da pazienti affetti da retinoblastoma.


Gli studiosi hanno inoltre scoperto una ridotta espressione del RNA di p16INK4a nel sangue, correlata alla demetilazione del gene p16INK4a, in 16/29 (55%) dei pazienti con retinoblastoma, rispetto ai controlli normali. Significativamente, i ricercatori hanno anche trovato una ridotta espressione di p16INK4a in almeno un genitore su 9 dei 16 pazienti (56%) con ridotta espressione di RNA in p16INK4a.


Il Professor Giordano e i suoi collaboratori suggeriscono che i risultati di questa scoperta potrebbe condurre all’identificazione di un marker per la suscettibilita` al retinoblastoma. Conferme di quest`ipotesi in studi futuri potranno migliorare la nostra comprensione degli eventi genetici ed epigenetici alla base di questa malattia.


Lo studio nasce dalla collaborazione dello Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine di Philadelphia, il Dipartimento di Patologia e Oncologia Medica di Siena, il Dipartimento di Pediatria, Ostretricia e Medicina della Riproduzione di Siena, l`Unita` di Oncologia Oculare del Dipartimento di Oftalmologia di Siena e il Centro Ricerche Oncologiche di Mercogliano (CROM) in provincia di Avellino.


Il PDF del lavoro in allegato. English Version Retinoblastoma is a pediatric eye cancer initiated by loss or mutation of both copies of retinoblastoma gene. Current evidence suggests that additional genetic alterations are required for retinoblastoma to become fully malignant.

This study by Giordano and coworkers sheds light on the possible role of inactivation of the p16INK4a gene in retinoblastoma progression.

They found low to moderate p16INK4a protein expression in 5/11 (45%) retinoblastoma tumor specimens. They also found reduced p16INK4a RNA expression in blood, correlated with demethylation of the p16INK4a gene, in 16/29 (55%) of retinoblastoma patients relative to normal controls. Intriguingly, they also found reduced expression in at least one parent among 9 of the 16 (56%) patients with reduced p16INK4a RNA expression.

Giordano and coworkers suggest that this finding could represent a marker for retinoblastoma susceptibility.

Confirmation of this hypothesis by future studies would enhance our understanding of genetic and epigenetic events contributing to this disease.


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